一、寻找某个突变基因的靶药或临床意义
以基因突变“BRAF V600E“为例,检索结果如下:(图一),红色,绿色,紫色和黄色框框分别代表了基因信息,变异位点列表和分组信息,变异位点信息以及临床意义证据。
图一
我们重点看临床意义证据这块:
(1)EID,DIS,DRUGS,DESC分别是证据ID,癌种,药物和证据描述。提示了针对这个基因变异,哪些癌种中有对应的靶药。
(2)如果要确认,对靶药是敏感的还是耐药的话,可以看后面的证据详情:“EL”,“ET”,“ED”,“CS”,“VO”,“ER”(分别表示“Evidence Level”,“Evidence Type”,“Evidence Direction”,“Clinical Significance”,“Variant Origin”,“Evidence Rating”)。
下面是关键字的解释(可参考图二和图三):
关键字 |
解释 |
证据等级(EL) |
指示用药证据强弱,由A至E依次较低 |
证据类型(ET) |
指示该位点具有诊断,用药还是预后意义 |
证据方向(ED) |
指示证据是支持性的还是否定性的 |
临床意义(CS) |
指示该变异的临床意义(比如对该药物是敏感的还是耐药的) |
变异来源(VO)和证据星级 (ER) |
分别指示变异是胚系或者体系,文献证据强弱 |
比如图一中证据 ID 为1409的条目说明:在皮肤黑色素瘤里面如果发生了 BRAF V600E,该患者可能对维莫非尼(Vemurafenib)敏感,而且有很强的支持证据(等级A)。
图二
图三
二、无需注册及登录,可直接鼠标点击下载
CIViC 虽然是免费数据库,但是同时具有超高更新频率,相比 JAX-CKB 的部分免费,OncoKB由免费下载变为需要 license ,My Cancer Genome 只能免费在线观看或者其它多年不更新的数据库而言,真实良心,点点鼠标即可下载。
图四
网站提供了TSV和VCF两种格式。VCF方便生信处理和注释,个人还是更喜欢TSV格式文件,因为里面信息更为丰富。各个文件均带有基因编号,变异位点编号和证据编号,准备妥当的关系数据库结构是做自动化伙伴的福音,实在是够贴心。
当依次点击下载图四中 01-Nov-2020 版本的 “Genes”,“Variants”,“Evidence”,“Variant Groups”, “Assertions”对应的TSV之后:
即可获得:
(1)“01-Nov-2020-GeneSummaries.tsv”:肿瘤相关的基因列表和基因介绍。
(2)“01-Nov-2020-VariantSummaries.tsv”:变异位点列表和变异位点介绍。
(3)“01-Nov-2020-ClinicalEvidenceSummaries. tsv”:里面包含了变异位点对应的靶药,以及证据等级。
(4) “01-Nov-2020-VariantGroupSummaries. tsv”和“01-Nov-2020-AssertionSummaries. tsv”分别是 CIViC 将变异归类和用其它相关指南标准进行分级的信息。