面对大量的SNV突变数据你是否还觉得无从下手，不知道怎么分析合适？今天给大家介绍一个R包-deconstructSigs。这款R包是基于大样本量预测的signature解析突变特征。在很多文献中都有用到，那么今天就让我们学习起来吧!
一、安装软件包和下载基因组数据
source('http://bioconductor.org/biocLite.R');install.packages('deconstructSigs')# dependencies 'BSgenome', 'BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19'BiocInstaller::biocLite('BSgenome')BiocInstaller::biocLite('BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19')
二、加载R包
library(deconstructSigs)三、输入文件格式和释义
文件格式必须包含以下几列：
| sample identifier | sample.id |
| chromosome | chr |
| base position | pos |
| reference base | ref |
| alternate base | alt |
R中查看数据：
head(sample.mut.ref)Sample chr pos ref alt1 1 chr1 905907 A T2 1 chr1 1192480 C A3 1 chr1 1854885 G C4 1 chr1 9713992 G A5 1 chr1 12908093 C A6 1 chr1 17257855 C T
四、利用mut.to.sigs.input构建输入文件
sigs.input <- mut.to.sigs.input(mut.ref = sample.mut.ref,sample.id = "Sample",chr = "chr",pos = "pos",ref = "ref",alt = "alt")
mut.to.sigs.input参数释义
mut.ref # 突变文件sample.id # 突变文件中的样品列名chr # 突变文件中的染色体列名pos # 突变文件中的突变位置列名ref # 突变文件中的参考基因组碱基列名alt # 突变文件中的突变碱基列名bsg # 参考基因组
五、利用whichSignatures进行Signature 预测
sample_1 = whichSignatures(tumor.ref = sigs.input,signatures.ref = signatures.nature2013,sample.id = 1,contexts.needed = TRUE,tri.counts.method = 'default')sample_2 = whichSignatures(tumor.ref = sigs.input,signatures.ref = signatures.nature2013,sample.id = 2,contexts.needed = TRUE,tri.counts.method = 'default')
whichSignatures参数释义
tumor.ref # 上一步生成突变文件，数据为数据框或文本，横行是样本，纵行是突变碱基上下文序列sample.id # 样品名称，tumor.ref文件的行名signatures.ref # 预测的已知signatures参考文件，包括signatures.nature2013或者signatures.cosmicassociated # 相关联的signature vector，默认为空signatures.limit # 关联的signature上限，默认无限制signature.cutoff # 舍弃小于此阈值的关联signaturecontexts.needed # 是否需要突变上下文tri.counts.method # 三核酸序列标准化，默认为“default”：不进行标准化# tri.counts.method可设置为"default","exome","genome","exome2genome","genome2exome" 或自定义
六、 利用plotSignatures绘图
plot_example <- whichSignatures(tumor.ref = randomly.generated.tumors,signatures.ref = signatures.nature2013,sample.id = 13)# Plot outputplotSignatures(plot_example, sub = 'example')
plotSignatures参数释义
sigs.output # 上一步生成的signature文件sub # 显示样本名后副标题
七、makePie绘制signature比例饼图
makePie(plot_example, sub = 'example')参数同plotSignatures
sigs.output # 上一步生成的signature文件sub # 显示样本名后副标题
好了，今天的测试就结束了，小伙伴们快上手试试吧！
