文献解读:简单的临床SNP套路

如果你还记得分子生物学书上的一点内容的话,对“单核苷酸多态性(SNP)”这个词应该不会感到陌生,它主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
 
基因的SNP大家应该比较容易理解,基因上的一个核酸被替换掉了,A变成G,T变成C。但miRNA的SNP,大家应该就听到的比较少了吧。miRNA本身长度才21个核酸左右,一个核酸发生变化其实有可能会影响它与靶基因的结合。
 
那么如何对这一现象进行研究呢?小鹿打算将两个正面的角度和一个衍生的角度介绍给大家。今天先给大家介绍第一个正面的角度,参考的是一篇论文于2019年发表在《OncoTargets and Therapy》上,影响因子3.046分。特点是没有实验、不做实验、无需实验。
 
从标题我们就可以看到这篇论文的主要内容是miRNA-499的参考SNP(Reference SNP, rs)rs3746444与食管胃结合部癌(AEG)的风险和淋巴结状态的关系。其中的>号表示A变为G,在这里可以理解为A变为G与发生AEG有关,A>G的变异是个危险因素。
 
下面来给大家介绍下主要内容:
基线特征
 
展示了纳入研究的病人结构特征和危险因素的情况,发现吸烟和饮酒是罹患AEG的危险因素。
 
然后展示了rs3746444 的一些基本信息,包括染色体位置,基因组版本,次要等位基因频率。
 
miRNA-499的rs3746444与AEG的关系
首先展示了不同基因型的病人频数和频率特征,然后比较了不同分组下不同基因型之间差异。发现在整体人群中,GA VS AA 组的OR值(比值比、优势比)大于1,且统计显著,表示GA是个危险因素。
 
分组来看,Stage I/II组与control组间的比较结果不显著,但stageIII/IV与control组相比则结果显著,也就是说GA这种基因型在stageIII/IV中是危险因素(问题来了,Stage I/II VS stage III/IV呢?)。
 
两个核酸发生变异,也就是GG这种基因型与control组相比,没有统计学意义的影响了,奇怪不?将GA与GG合并来看,则在overall、Stage I/II、stageIII/IV中都有显著的结果,说明只要发生G到A的变异,不管1个碱基还是两个碱基,都是危险因素。
 
而GG VS GA/AA这组的意义想知道,发生2个碱基的变异与只发生1个或者0个相比,是不是有啥不一样?统计结果不显著,说明发生1个碱基的变异对GA/AA组的影响很大!
 

不同亚组中miRNA-499 rs3746444 A> G多态性与AEG的关系

在这部分中,作者发现男性中AG这种基因型是危险因素,发生了两个碱基变异的GG型则不显著,而AG/GG还是显著的,说明男性中不能允许1个碱基变异(AG),发生2个就没啥影响了(GG),但最好不要变异(AG/GG)。女性恰好相反,发生1个碱基变异时不显著的,发生2个碱基变异就不能忍了。
 
GG VS AG/AA的结果显著也更是加强了这一点:你搞事一次没关系,真没关系,两次就没法忍了!年龄、吸烟、饮酒与变异体的关系都和男性的结果一样,变异一个碱基AG就是危险因素了,变异两个碱基的GG是没啥显著关系的。
 
最后一部分作者研究了不同变异与淋巴结之间的关系,发现都没有显著的结果。也就是说虽然不同变异体与AEG的有关系,但是淋巴结阳性没有啥关系。

总结下来,小鹿给大家介绍的第1个正面角度是个临床型研究,研究SNP与临床特征的关系。
 
小鹿也提示大家,这篇文章里研究的临床因素还是比较少的,大家可以根据自己的临床实际研究更多的表型、症状或特点与不同变异体之间的关系。比如说预后?
 
祝大家研究顺利!
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