Nature Genetics

  • 贺信团队开发新的孟德尔随机化分析方法:CAUSE

    遗传学和流行病学中的一个重要问题是发现导致疾病的风险因子。这些发现可以帮助我们找到更好的办法来降低疾病的风险,比方说,降低低密度脂蛋白(LDL)来降低心血管疾病的发病率。 然而,确定风险因子和疾病之间的因果关系,而不仅仅是相关性,通常非常困难。一个有名的例子就是花了科学界几十年的时间才确定吸烟导致肺癌的发生。 近些年出现的一种方法,孟德尔随机化分析(Mend…

    2020年5月26日 0 37
  • 文献解读:单细胞层面探究疾病异质性的新思路

    今天给大家文献解读的是2019年Nature Genetics(IF=25.455)上的文章“High-throughput single-cell ChIP-seq identifies heterogeneity of chromatin states in breast cancer”。在这篇文章中,作者介绍了scChIP-seq的工作流程,探究了其在…

    2020年5月14日 0 118
  • 组蛋白H3K4me3,H3K27me3和DNA甲基化共同决定基因表达命运

    组蛋白的翻译后修饰在真核细胞中发挥重要作用。其中,组蛋白H3第4位赖氨酸上的三甲基化(H3K4me3)是一类非常保守的且被广泛研究的表观遗传修饰。2001年,美国西北大学医学院的Ali Shilartifard【1】和德国德累斯顿工业大学的A.Francis共同鉴定了酵母中最早发现且唯一的H3K4甲基转移酶SET1及其复合物,并命名为COMPASS(COMp…

    2020年5月12日 0 295
  • 文献解读:病毒与人类癌症关联的景观研究

    今天跟大家分享的是三月份发表在Nature genetics杂志(IF:25.455)上的一篇文章The landscape of viral associations in human cancers,文章主要讲的是对38种癌型的肿瘤样本进行全基因组和转录组的分析,研究了癌症样本与其中潜在的病毒病原体的关系。并具体的分析了几种病毒在癌症中的特征。   Th…

    2020年4月14日 0 116
  • 文献解读:人类癌症中线粒体基因组分析

    今天跟大家文献解读的是三月份发表在Nature Genetics(IF:25.455)杂志上的一篇文章 Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers 人类癌症中线粒体基因组的全面分子表征   线粒体是真核生物中重要的细胞器,长期以来,人们一…

    2020年3月22日 0 223
  • 文献解读:东亚肺腺癌的基因组全景

    今天跟大家文献解读的是二月份发表在Nature Genetics(IF:25.455)杂志上的一篇文章Genomic landscape of lung adenocarcinoma in East Asians。作者对东亚人群的肺腺癌的基因图谱进行了系统地描述和分析,并和欧洲人群的肺腺癌基因组特征进行比较,为更好理解肺腺癌种族差异的全貌并探索其起源进化规律…

    2020年3月15日 0 202
  • 人血红蛋白转换的分子机制:为镰状红细胞病和β地中海贫血症提供新的治疗机会

    血红蛋白转换是指在脊椎动物发育的特定时期血红蛋白链所产生得变化,从而使红细胞在功能上更好地适应各个时期生理的需求。从出生阶段开始,胎儿血红蛋白(HbF)向血红蛋白A2 (HbA2)和血红蛋白A1 (HbA1)转变,在成年期,血红蛋白的形式包括~ 1% HbF、~ 3% HbA2和~ 96% HbA1【1,2】。血红蛋白转换不仅为研究人类发育过程中的基因表达提…

    2020年3月14日 0 139
  • 沉默子不再沉默

    在人类基因组中,只有不到2%的遗传信息编码蛋白质。尽管绝大部分的基因组为非编码区,这些区域依旧有着非常重要的生物学功能。非编码区包含着众多不同的功能单元,这些功能单元能够通过调控基因的表达,实现细胞的增殖和分化,从而通过一套基因图谱生成复杂的生物机体。非编码区中的主要功能单元包括启动子,绝缘子、增强子和沉默子。非编码区中的功能单元中的突变和结构变化,同样会对…

    2020年3月2日 0 167
  • 翟巍巍等描绘肺腺癌的种族差异 ​

    肺癌是人类癌症里的第一大杀手。全世界每年有接近200万人患肺癌。特别引起学界注意的是肺癌在东亚和高加索人两个族裔之间有着非常大的差异。以肺腺癌为例,东亚每年有更高比例的非吸烟女性患肺癌。其次,在东亚肺腺癌里,40-60%的病人带有表皮细胞生长因子受体(EGFR,一个重要的癌基因)的基因突变,而在高加索人里,只有10-15%患者带有该基因突变。EGFR是癌症靶…

    2020年2月5日 0 203
  • 徐国泰博士等揭示ER阳性乳腺癌耐药的表观遗传学机制 ​

    据最新发表于CA Cancer J Clin杂志的全球癌症数据统计,全球每年乳腺癌新发病例约210万,死亡病例62.7万,在所有导致死亡的癌症类型中排名第二【1】。乳腺癌细胞可以依据其表达雌激素受体(Estrogen receptor, ER)、孕激素受体 (Progesterone receptor, PR) 的情况以及表皮生长因子受体2(Epiderma…

    2020年1月20日 0 278