Clinical Chemistry

  • 临床全外显子测序通常无法充分分析大片段DNA序列

    全外显子组测序越来越多地用于医疗保健,而研究表明全外显子测序通常并不能充分分析大片段 DNA 序列。对美国 3 个实验室的病人样本的再次分析表明,大多数基因测试对充分分析被测基因的覆盖度不足四分之一。检测到疾病的概率与实验室是否对给定样本中那些基因进行了充分分析密切相关。 专家建议医生谨慎衡量是否将测序作为最佳诊断方案,同时要询问实验室被测基因序列范围,并采…

    2020年2月10日 0 28

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